Alpha-1 antitrypsine deficiëntie (A1AD) kan leverziekte veroorzaken bij babies, kinderen en volwassenen. De leverziekte varieert qua ernst — bij sommige mensen is het slechts een lichte toename in enkele bloedtesten van leverenzymen, die binnen enkele weken weer hun normale peil bereiken. Alpha-1 leverziekte kan echter een groter probleem zijn en in zeldzame gevallen kan ze tot het falen van de lever en de noodzaak van een levertransplantatie leiden.
Oorzaken van alpha-1 leverziekte
De oorzaken van leverziekte bij alpha-1 worden minder goed begrepen dan de oorzaken van longziekte bij deze aandoening. Het meeste onderzoek naar de lever bij alpha-1 suggereert dat het abnormale alpha-1 antitrypsine-eiwit niet vanuit de levercellen (alwaar het wordt aangemaakt) naar de bloedsomloop kan bewegen omdat het eiwit niet normaal samengevouwen kan worden.
De ophoping van abnormale alpha-1 eiwitten binnen in de levercellen kan stress en irritatie in de lever veroorzaken, die uiteindelijk tot littekens (oftewel fibrose) in de lever kan leiden. Littekens in de lever zijn een teken van een zwaardere leverziekte. Ernstige littekenvorming wordt ‘cirrose’ genoemd en leidt dikwijls tot het falen van de lever. Slechts zeer weinig mensen met Alpha-1 ontwikkelen ernstige leverziekte met cirrose en leverfalen, en wetenschappers menen dat dit te wijten valt aan de aanwezigheid van andere genetische en/of omgevingsfactoren. Er is verder onderzoek nodig om duidelijkheid te scheppen omtrent deze genetische en omgevingsfactoren en hoe deze te werk gaan om het risico voor leverziekte te beïnvloeden.
Symptomen van alpha-1 leverziekte bij volwassenen
In de vroege stadia zal alpha-1 leverziekte geen symptomen veroorzaken. Uiteindelijk kan de ziekte ernstig genoeg worden om enkele of alle van de volgende symptomen uit te lokken. Het is vervolgens van belang dat uw arts de leverbloedtesten geregeld naziet om te controleren of de leverziekte zich niet op de achtergrond aan het ontwikkelen is. Merkt u een van deze symptomen op, dan dient u ze aan uw arts te melden.
Vroege, milde leverziekte:
• Geen symptomen (gewoonlijk)
• Vermoeidheid
• Verlies van eetlust
• Misselijkheid, braken
• Gewichtsverlies
• Vergrote lever, opgemerkt door uw arts tijdens onderzoek van uw buik
Naarmate de ziekte voortschrijdt en ernstiger wordt:
• Jeuk
• Geelzucht (gele huid en/of geel aanlopen van het oogwit)
In zeldzame gevallen kunnen ernstige leverziekte en falen van de lever aanleiding geven tot
• Vochtophoping met gezwollen enkels (oedeem) of vochtophoping in de buik (ascites)
• Slechte bloedstolling (snel oplopen van blauwe plekken, frequente neusbloedingen)
• Bloeding in de ingewanden (bloed overgeven of zwarte of rode stoelgang)
• Groter risico op infectie
• Slechte bloedstolling, leidend tot snel oplopen van blauwe plekken of terugkerende neusbloedingen
• Vochtophoping, leidend tot snelle gewichtstoename bij een boreling, uitzetting van de buik ten gevolge van vocht (ascites)
• Slaapstoornissen
• Prikkelbaarheid, verwardheid
• Vergrote milt wanneer onderzocht door een arts
Diagnose van alpha-1 leverziekte
Alpha-1 leverziekte wordt normaliter met eenvoudige bloedtesten opgespoord. Wanneer verder voortgeschreden leverproblemen optreden, kan uw arts testen als een echografie, Fibroscan, CT-scan van de buik of leverbiopsie aanbevelen.
Een leverbiopsie kan de ernst van het leverletsel evalueren en kan helpen beoordelen of andere leveraandoeningen bijdragen tot uw leverproblemen. Een leverbiopsie brengt een zeer klein maar ernstig risico voor neveneffecten met zich mee, zoals een bloeding, en is zodoende voorbehouden aan patiënten met aanhoudende leverproblemen. Wanneer een leverbiopsie van een persoon met alpha-1 onder een microscoop onderzocht wordt, lijken de levercellen gevuld te zijn met korrels, die in werkelijkheid abnormale alpha-1 antitrypsine-eiwitten zijn die niet uit de lever verwijderd kunnen worden. Deze korrels zijn zelfs aanwezig bij personen met leverziekte die niet aan alpha-1 gerelateerd is.
Behandelingen voor alpha-1 leverziekte
Er is geen specifieke behandeling voor leverziekte ten gevolge van alpha-1. Er zijn nog geen behandelingen ontdekt die de ontwikkeling van alpha-1 leverziekte kunnen voorkomen of de progressie ervan kunnen afremmen wanneer de ziekte eenmaal aanwezig is. Het is desalniettemin van belang dat men zaken vermijdt die extra schade aan de lever kunnen berokkenen (zoals alcohol, illegale drugs en bepaalde voorgeschreven geneesmiddelen) Het nuttigen van een evenwichtige, gezonde voeding met veel fruit en groenten is essentieel om uw lever de antioxidanten te verschaffen die ze nodig heeft om bescherming tegen ontsteking te bieden.
Wanneer leverziekte ernstiger wordt, vergen vele van de complicaties van de leverziekte een behandeling, bijvoorbeeld:
• Verlies van eetlust en gewichtsverlies kunnen geremedieerd worden met advies van een gespecialiseerde diëtist.
• Jeuk kan behandeld worden met medicatie, bespreek dit met uw arts
• Het beperken van zout in uw dieet en het innemen van diuretica kan vochtretentie behandelen.
• Inwendige bloeding is een zeldzaam medisch noodgeval dat onmiddellijke ziekenhuisopname vereist voor behandeling met medicatie, bloedtransfusie en normaliter een endoscopie.
Levertransplantatie is soms een noodzakelijke levensreddende maatregel. Gelukkig genoeg wijzen onderzoeken uit dat slechts een klein percentage mensen met alpha-1 leverziekte een levertransplantatie nodig heeft. Klinische centra hebben waargenomen dat een aantal patiënten met ernstige leverziekte gedurende lange periodes in staat is een relatief normaal leven te leiden zonder verdere verslechtering van hun leverfunctie. Wanneer een levertransplantatie wordt uitgevoerd, maakt de donorlever normale AAT aan en geeft deze vrij aan het bloed; praktisch gezien heeft de betrokken persoon zodoende geen Alpha-1 meer. Levertransplantatie met behulp van een stukje lever van een levende donor is een succesvolle techniek die vele mensen met ernstige leveraandoeningen, van uiteenlopende herkomst, geholpen heeft. Let wel; aangezien verwanten van mensen met AAT eveneens een of twee abnormale alpha-1 genen kunnen hebben, is een zorgvuldige selectie van de donor vereist ter voorkoming van een lever die vervolgens verdere problemen kan veroorzaken. Er wordt momenteel een grote hoeveelheid onderzoek uitgevoerd om manieren te identificeren waarop de lever tegen letsels beschermd kan worden, of zelfs om de lever ‘om de tuin te leiden’, zodat ze het in de levercellen vastzittende AAT vrijgeeft. Wanneer dit slaagt, kan een dergelijke behandeling tot een kuur voor alpha-1 leiden.
Medische disclaimer
Deze website is bedoeld om de relatie die bestaat tussen u en uw arts te ondersteunen, niet om deze te vervangen. Het is niet de bedoeling van Stichting Alpha-1 Nederland om specifieke medische adviezen te verstrekken, maar om de Nederlandse Alpha-1 gemeenschap van informatie te voorzien om hun gezondheid en hun gediagnosticeerde aandoening beter te begrijpen. Stichting Alpha-1 Nederland zal nooit specifieke medische adviezen verstrekken, Alpha-1 Nederland spoort u aan om een gekwalificeerde arts te raadplegen omtrent alle vragen die u heeft aangaande uw persoonlijke medische situatie.