Alpha-1 Panniculitis

Panniculitis is een ontsteking van het onderhuidse vetweefsel, de laag van vet en vezelachtig weefsel die zich net onder de buitenste lagen van onze huid bevindt.

Deze huidlaag lijkt op een honingraat met vetkorreltjes die gescheiden worden door wanden oftewel septæ. Zoals de meeste medische aandoeningen kan panniculitis een verscheidenheid aan oorzaken hebben. Alpha-1 is een van die oorzaken. Er zijn vele andere oorzaken, waaronder ziekten die een wijdverbreide ontsteking van het lichaam met zich meebrengen, zoals lupus (systemische lupus erythematosus) en reumatoïde artritis, alsook reacties op bepaalde geneesmiddelen, waaronder corticosteroïden.

Panniculitus Heleen Groen 001
Open wond met voor panniculitis typerende olie-achtige afscheiding
Panniculitus Heleen Groen 005
Panniculitis in heftige ontsteking

 

Panniculitis verschijnt in het typische geval als verhoogde rode vlekken op de huid, die uiteen kunnen vallen en een olieachtige afscheiding kunnen loslaten. Ofschoon panniculitisvlekken (noduli genoemd) overal op het lichaam kunnen verschijnen, zijn de frequentst voorkomende plaatsen de dijen, het zitvlak en zones die aan kwetsuren of druk onderhevig zijn.

Af en toe verschijnen panniculitisnoduli na een bepaald letsel. Hieronder vallen letsels die bij de meeste mensen als kleinschalig beschouwd zouden worden — zware fysieke inspanningen, intraveneuze injecties en cryochirurgie (chirurgie waarbij de huid bevroren wordt).

Panniculitisvlekken kunnen zich tot diepgaande zweren op de huid ontwikkelen met afsterven van weefsel tot gevolg, wat necrose genoemd wordt. Dergelijke necrotische vlekken doen gewoonlijk pijn bij aanraking. De medische term hiervoor is ‘necrotiserende panniculitis’.

Panniculitis kan ergerlijk en pijnlijk zijn en kan zelfs functiebeperkingen met zich meebrengen. Ze is de meest zeldzaamste van de welbekende complicaties van alpha-1.

Bij diegenen met alpha-1 vertonen de ontsteking en ontwikkeling van panniculitis duidelijke gelijkenissen met de ontwikkeling van emfyseem.

Zowel de huid als de longen van alpha’s hebben een tekort aan AAT, die normaliter de werking van proteases tegengaat — enzymen die eiwitten afbreken als een normaal onderdeel van het lichamelijke functioneren. Wanneer het alpha-1 eiwit ontbreekt of abnormaal is en niet werkt, wordt het evenwicht verstoord. Proteases in het lichaam kunnen vervolgens de onderliggende structuren van de huid beschadigen (in het geval van panniculitis) of de ondersteunende matrix van de long (in het geval van emfyseem).

Artsen in Frankrijk beschreven in 1972 voor het eerst panniculitis ten gevolge van alfa-1. Zij beschreven een jonge vrouw met ernstige deficiëntie van alpha-1 die de typerende rode noduli en pijnlijke huidzweren ontwikkelde.

Alpha-1 Panniculitis is zeer zeldzaam

Sinds dat eerste verslag in 1972 zijn in de medische literatuur minder dan 100 gevallen van panniculitis bij personen met alpha-1 gerapporteerd.

In het register van personen met ernstige alpha-1 van het Amerikaanse National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), dat 1.129 deelnemers omvat, berichtte slechts één alpha aan panniculitis te lijden.

Panniculitis bij alpha-1 wordt in verschillende fenotypen aangetroffen, sommige met ernstige deficiënties in de serumspiegels van alpha-1 (in het typische geval PI*ZZ) en andere met slechts milde deficiëntie (in het typische geval PI*MZ).

In één gerapporteerde reeks van 26 patiënten met panniculitis en alpha-1 behoorde 62 procent tot PI*ZZ, 15 procent tot PI*MZ, 8 procent tot PI*MS en 4 procent tot PI*SNul. Bij de overige 8 procent werd het fenotype niet gerapporteerd.

Panniculitis lijkt in gelijke mate bij mannen en vrouwen voor te komen. De gemiddelde leeftijd waarop ze begint, is ongeveer 40 jaar.

Behandeling

Er zijn uiteenlopende therapieën voor panniculitis uitgeprobeerd, met inbegrip van panniculitis ten gevolge van alpha-1: daaronder corticosteroïden, antibiotica (waaronder doxycycline en dapsone), de algehele vervanging van het bloedplasma in het lichaam en Augmentatie-/Substitutietherapie — intraveneuze infusen van gedoneerd alpha-1-eiwit. Bij panniculitis ten gevolge van alpha-1 heeft, van al deze therapieën, Augmentatie-/Substitutietherapie het opmerkelijkste succes geboekt. Diverse rapporten beschrijven het verdwijnen van panniculitis na slechts drie dosissen Augmentatie-/Substitutietherapie. De dosis voor panniculitis is dezelfde als die voor vastgesteld emfyseem: 60 mg/kg eenmaal per week.

Helaas is geen enkele behandeling voor panniculitis 100 procent doeltreffend. De keuzemogelijkheden voor behandeling van panniculitis zal ongetwijfeld toenemen naarmate het onderzoek naar nieuwe therapieën voor alpha-1 voortschrijdt.

De informatie op deze pagina werd met toestemming in aangepaste vorm overgenomen van de informatie op de website van de Alpha-1 Foundation. De stichting was erkentelijk voor de genereuze hulp van James K. Stoller, MD, MS bij de voorbereiding van haar informatie inzake panniculitis.
 
Medische disclaimer
Deze website is bedoeld om de relatie die bestaat tussen u en uw arts te ondersteunen, niet om deze te vervangen. Het is niet de bedoeling van Stichting Alpha-1 Nederland om specifieke medische adviezen te verstrekken, maar om de Nederlandse Alpha-1 gemeenschap van informatie te voorzien om hun gezondheid en hun gediagnosticeerde aandoening beter te begrijpen. Stichting Alpha-1 Nederland zal nooit specifieke medische adviezen verstrekken, Alpha-1 Nederland spoort u aan om een gekwalificeerde arts te raadplegen omtrent alle vragen die u heeft aangaande uw persoonlijke medische situatie.