Niet iedereen die Alpha-1 lijdt, zal longproblemen ontwikkelen, en onderzoekers pogen nog steeds te begrijpen waarom sommigen de ziekte ontwikkelen en anderen niet. Eén factor is duidelijk en welbekend: roken, met inbegrip van passief roken. Longinfecties en blootstelling aan stof en wasems op de werkplek eisen waarschijnlijk ook hun tol.
Wanneer is een vermoeden van alpha-1-longziekte op zijn plaats?
Er kan een vermoeden van alpha-1-longziekte bestaan bij mensen die aan Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) leiden; dat wil zeggen, bij veertigers of jongere mensen met COPD die niet of slechts zeer weinig gerookt hebben. Een vermoeden is eveneens gerechtvaardigd wanneer er een bepaald patroon van emfyseem bestaat dat op een röntgenopname van de borst zichtbaar wordt — basilair emfyseem (emfyseem onderaan in de longen) — dan wel een voorgeschiedenis van emfyseem in de familie. Alpha-1 dient eveneens in overweging genomen te worden bij astma die lastig te behandelen valt, in het bijzonder indien de longfunctie met behandeling niet terug naar het normale niveau keert. Terugkerende infecties van de luchtwegen kunnen een teken van een ander soort alpha-1 longletsel zijn, dat artsen bronchiëctasie noemen.
Hoe doet het longprobleem zich voor?
Stelt u zich de longen als een land voor. Een vijand (sigarettenrook, met inbegrip van passieve rook, een infectie of een verscheidenheid aan chemische of omgevingsvervuilers) valt dit land binnen. Deze invallers worden onmiddellijk bespeurd door de lokale volksmilitie, ook bekend als witte bloedcellen, die automatisch tot de actie overgaat. De witte bloedcellen maken een enzym vrij, neutrofielelastase (NE) genaamd, dat de strijd aanbindt. Het heeft slechts één missie, namelijk alles te vernietigen wat zijn pad kruist: sigarettenrook, infecties en wat dies al meer zij. Dat is het goede nieuws. Het slechte nieuws is dat het enzym niet weet wanneer het moet ophouden. Zodra het alle vijandelijke indringers vernietigd heeft, zal het gezond longweefsel beginnen aan te vallen en te vernielen. Het is de taak van AAT, de NE te stoppen of op non-actief te zetten zodra ze haar werk gedaan heeft. Mensen met alpha-1 hebben onvoldoende AAT om hen te beschermen tegen de destructieve neigingen van NE. Het lijkt vreemd dat NE, iets wat aanvankelijk zo nuttig leek, extreem schadelijk kan worden zonder degelijke controle-instrumenten. Dat degelijke controle-instrument is een voldoende hoeveelheid AAT.
Longfunctietesten
Naast de tests om alpha-1 op te sporen zijn er enkele testen om de longfunctie te achterhalen. De frequentst gebruikte daarvan zijn onder andere:
Spirometrie
Deze testen registreren hoeveel lucht in- en uitgeademd kan worden (volume) en hoe snel de luchtbeweging kan zijn (flowratio), in het bijzonder tijdens uitademing. De normale of voorspelde waarden worden bepaald aan de hand van studies van mensen die geen longziekte hebben en die dezelfde hoogte, hetzelfde geslacht, dezelfde etnische achtergrond en dezelfde leeftijd als de patiënt hebben.
De patiënt wordt verzocht zo diep en zo krachtig mogelijk in een machine te blazen en de beste score van drie of vier pogingen wordt geregistreerd. Dikwijls krijgt de patiënt een bronchusverwijdend product en worden de testen ongeveer vijftien minuten later herhaald. De testen vóór en na het bronchusverwijdende product worden vergeleken teneinde te kijken of er een wijziging is opgetreden. De resultaten worden geregistreerd als reële scores en als percentages ten opzichte van normale of voorspelde waarden. De meest voorkomende maatstaven zijn:
Geforceerd uitademingsvolume in één seconde
(Forced Expiratory Volume in one second, FEV1)
Dit is de hoeveelheid lucht die in de eerste seconde naar buiten geblazen kan worden. Een lager resultaat dan verwacht (dat wil zeggen in vergelijking met de referentiegroep mensen van hetzelfde geslacht, dezelfde hoogte enz.) kan op problemen wijzen.
Geforceerde vitale capaciteit (FVC)
Dit is de totale hoeveelheid lucht die naar buiten geblazen kan worden. Ze wordt op de computer als een grafiek voorgesteld die de curve of lus van het flowvolume weergeeft. De vorm van deze grafiek kan helpen het soort longziekte te bepalen, indien er een aanwezig is.
Verhouding van FEV1 ten opzichte van FVC (FEV1/FVC)
Deze wordt als een percentage gerapporteerd en wordt bepaald door het reële FEV1 te delen door de reële FVC. De normale verhouding varieert van 70 tot 80% doch neemt af met de leeftijd. Bij obstructieve aandoeningen zoals alpha-1 is de verhouding gewoonlijk kleiner dan normaal.
Diffusiecapaciteit
Deze test meet hoe efficiënt de longen, en meer bepaald de longblaasjes, zuurstof opnemen. Bij mensen met alpha-1 zal de diffusiecapaciteit lager liggen dan normaal, daar er minder longoppervlak beschikbaar is waarop de uitwisseling van gassen kan plaatsgrijpen.
Arterieel bloedgas
Er wordt een bloedmonster uit een ader genomen (gewoonlijk nabij de pols) teneinde te achterhalen hoe goed zuurstof in het bloed terechtkomt en kooldioxide eruit gaat.
Pulse-oxymeter (SaO2)
Deze test wordt uitgevoerd met een sonde op de vinger of het oor en achterhaalt het percentage zuurstof in het bloed. Een meting van 93 tot 100% wordt als in het normale bereik liggend beschouwd. Als kritiek niveau geldt minder dan 85 tot 88%. De pulse-oxymeter is niet zo nauwkeurig als de arteriële bloedtest, doch is veel eenvoudiger aan te brengen.
Behandeling van alpha-1-longziekte
Augmentatie/Substitutie Therapie
Er zijn heden ten dage meerdere medicaties — Augmentatie- of substitutietherapieën, zoals ze genoemd worden — die specifiek voor de behandeling van alpha-1 longziekte ontwikkeld werden. Het doel van deze medicijnen is de vervanging of verhoging van het ontbrekende alpha-1 antitrypsine-eiwit (AAT) en zodoende hopelijk de voortgang van de ziekte af te remmen of een halt toe te roepen. Deze worden allemaal een keer per week middels een intraveneus infuus toegediend. Bijvoorbeeld:
Prolastin: alpha-1 Augmentatie therapie van Grifols
Respreeza: alpha-1 Augmentatie therapie van CSL Behring
Momenteel wordt er onderzoek gedaan naar een inhalatie methode van deze therapie, de Kamada studie, ook het Leids Universitair Medisch Centrum neemt deel aan deze studie. Ondanks dat er goede resultaten van deze studie worden verwacht zal het nog zeker nog enkele jaren gaan duren voordat dit middel in Nederland verkrijgbaar zal zijn.
Let wel: Momenteel worden deze behandelingen in Nederland nog niet vergoed.
Bronchusverwijders
Bronchusverwijdende producten of bronchodilatoren worden gebruikt om de vernauwde ademhalingswegen open te zetten. Dezelfde inhalatoren voor het openen van de luchtwegen die door mensen met chronische obstructieve longziekte (COPD) gebruikt worden, worden door alpha-1 emfyseempatiënten gebruikt. Deze medicijnen vallen over het algemeen in twee categorieën:
Anticholinerge producten
Deze geneesmiddelen werken in op de nauwe luchtwegen en neutraliseren de zenuwbanen van het cholinergische systeem teneinde verkramping van de kleine spieren om de luchtwegen te stoppen. Anticholinerge medicijnen omvatten: kortwerkend Atrovent (ipratropiumbromide) en langwerkend Spiriva (tiotropium).
Bèta-2-agonisten
Deze geneesmiddelen hebben een ander doel dan anticholinerge middelen. Bèta-2-agonisten richten zich op de bèta-2-receptoren in de spieren om de luchtwegen. Dit is een veilige en selectieve versie van de welbekende drug adrenaline. Middelen in deze categorie omvatten: kortwerkende brochodilatoren zoals bijv: Ventolin (salbutamol) en langwerkende brochodilatoren zoals bijv: Serevent (salmeterol).
Ontstekingsremmers/anti-inflammatoire middelen
Deze geneesmiddelen worden gebruikt om ontstekingen te verminderen en zijn geen ‘redmiddelen’ zoals brochodilatoren. Ze worden hoofdzakelijk ingezet om ontstekingen te voorkomen.
Corticosteroïden
Deze kunnen via een inhalator worden ingenomen en gaan rechtstreeks naar de longen, niet naar de bloedsomloop. Geneesmiddelen in deze categorie zijn bijv: Flixotide (fluticason), Qvar (beclometason), Alvesco (ciclesonide) en Pulmicort (budesonide).
Prednison
Prednison wordt oraal ingenomen en is een krachtige ontstekingsremmer. Hij wordt somtijds gebruikt wanneer er een verergering of opflakkering van COPD door toedoen van alpha-1 plaatsgrijpt.
Combinatie-inhalatoren
Wanneer mensen routinematig twee geneesmiddelen innemen, kunnen ze een combinatie-inhalator krijgen. Momenteel worden de bèta-2-agonistbronchodilatoren en de ingeademde corticosteroïden frequent op deze wijze gecombineerd.
Antibiotica
Mensen met alpha-1 kunnen tijdens borstinfecties longschade oplopen en dienen deze infecties vroeg en agressief te behandelen opdat de schade zo beperkt mogelijk blijft.
Supplementaire zuurstof
Supplementaire of thuis toegediende zuurstof kan noodzakelijk zijn wanneer iemands zuurstofniveaus consequent te laag zijn. Er zijn momenteel drie frequent voorkomende types toedieningssystemen.
Vloeibare zuurstof
Zuurstof wordt in vloeibare vorm in een reservoir opgeslagen dat enigszins op een robotje van circa 90 centimeter hoog lijkt. De zuurstofbuisjes kunnen er rechtstreeks aan worden vastgehaakt of ze kunnen gebruikt worden om draagbare jerrycans te vullen. De draagbare jerrycans worden in toenemende mate gebruiksvriendelijk en compact. Gewoonlijk bestaan de jerrycans in twee typen: een continue aanvoer waarbij de zuurstof zowel tijdens het inademen als het uitademen stroomt en een ‘on demand’- of pulserend systeem dat de zuurstof enkel bij het inademen vrijgeeft. Met deze nieuwere technologie kan de zuurstof haast dubbel zo lang meegaan als bij de continue systemen.
Concentrator
De concentrator is een machine met ongeveer de afmetingen van een bijzettafeltje. Hij wordt in een stopcontact gestoken en haalt zuurstof uit de kamerlucht. Hij is het minst dure zuurstofsysteem maar is beperkt tot gebruik binnenshuis. Hij heeft als tweede nadeel dat hij tamelijk luidruchtig is en de elektriciteitsrekening de hoogte in kan jagen.
Cilinder
Cilinders bevatten zuurstof in de vorm van samengeperst gas en kunnen met een vasthouder worden uitgerust die belet dat zuurstof ontsnapt, zodat ze lang kunnen meegaan wanneer ze niet in gebruik zijn. Cilinders kunnen draagbaar zijn maar zijn behoorlijk zwaar en moeten op een karretje vervoerd worden. Dit is het type dat men het vaakst in ziekenhuizen voor ambulante patiënten ziet.
Longvolumereducerende chirurgie (LVRC)
Longvolumereducerende chirurgie (LVRC) omvat het wegsnijden van die delen van de opgeblazen long die niet meer naar behoren functioneren. De theorie hierachter is dat, door het nutteloze weefsel te verwijderen, het resterende gezonde weefsel meer ruimte zal hebben om uit te zetten en doeltreffender zal werken. Aangenomen wordt dat deze ingreep voor mensen met alfa-1 niet zeer geschikt is, aangezien de schade aan hun longen zich hoofdzakelijk in de lagere gedeelten concentreert terwijl LVRC gewoonlijk op de bovenste gedeelten wordt toegepast.
Medische disclaimer
Deze website is bedoeld om de relatie die bestaat tussen u en uw arts te ondersteunen, niet om deze te vervangen. Het is niet de bedoeling van Stichting Alpha-1 Nederland om specifieke medische adviezen te verstrekken, maar om de Nederlandse Alpha-1 gemeenschap van informatie te voorzien om hun gezondheid en hun gediagnosticeerde aandoening beter te begrijpen. Stichting Alpha-1 Nederland zal nooit specifieke medische adviezen verstrekken, Alpha-1 Nederland spoort u aan om een gekwalificeerde arts te raadplegen omtrent alle vragen die u heeft aangaande uw persoonlijke medische situatie.