Oorzaken van alpha-1 leverziekte
De oorzaken van leverziekte bij alpha-1 worden minder goed begrepen dan de oorzaken van longziekte bij deze aandoening. Het meeste onderzoek naar de lever bij alpha-1 suggereert dat het abnormale alpha-1-antitrypsine-eiwit niet vanuit de levercellen (alwaar het wordt aangemaakt) naar de bloedsomloop kan bewegen omdat het eiwit niet normaal samengevouwen kan worden.
De ophoping van abnormale alfa-1-eiwitten binnen in de levercellen kan stress en irritatie in de lever veroorzaken, die op de lange termijn tot littekens (oftewel fibrose) in de lever kan leiden. Littekens in de lever zijn een teken van een zwaardere leverziekte. Ernstige littekenvorming wordt ‘cirrose’ genoemd en leidt dikwijls tot het falen van de lever. Slechts zeer weinig mensen met alpha-1 ontwikkelen ernstige leverziekte met cirrose en leverfalen, en wetenschappers menen dat dit te wijten valt aan de aanwezigheid van andere genetische en/of omgevingsfactoren. Er is verder onderzoek nodig om duidelijkheid te scheppen omtrent deze genetische en omgevingsfactoren en hoe deze te werk gaan om het risico voor leverziekte te beïnvloeden.
Symptomen van alpha-1 leverziekte bij kinderen
Zoals bij volwassenen zal alpha-1 leverziekte in een vroeg stadium geen symptomen veroorzaken en bijgevolg dient de lever middels bloedtests gecontroleerd te worden. Een vaak voorkomende reden voor het diagnosticeren van alpha-1 tijdens de kinderjaren is de aanwezigheid van langdurige geelzucht bij een pasgeboren baby. Deze geelzucht zal normaliter verdwijnen bij kinderen met alpha-1, die dan door hun kinderjaren kunnen voortleven zonder symptomen en met slechts milde aanwijzingen voor leverziekte in bloedtests of echografieën. Het is zeldzaam dat alpha-1 leverziekte tijdens de kinderjaren ernstiger wordt en tot cirrose, het falen van de lever en de noodzaak van een levertransplantatie leidt.
Sommige of alle van de volgende symptomen kunnen aanwezig zijn. Alle symptomen moeten aan de kinderarts gemeld worden.
Vroege, milde leverziekte:
• Geen symptomen (gewoonlijk)
• Geelzucht bij de geboorte (gele huid en/of gele verkleuring van het oogwit)
• Bleke, bijna witte ontlasting
• Verlies van eetlust, lastig te voeden, problemen bij het zogen
• Misselijkheid, braken
• Gebrek aan energie
• Gewichtstoename gaat langzaam
• Vergrote lever, opgemerkt door een arts tijdens onderzoek
• Verhoging van de leverenzymen
In zeldzame gevallen, naarmate de ziekte voortschrijdt en ernstiger wordt:
• Jeuk
• Interne bloeding (overgeven van bloed, zwarte of rode ontlasting)
• Slechte bloedstolling met als gevolg het snel oplopen van blauwe plekken of frequente neusbloedingen
• Vochtophoping die tot snelle gewichtstoename bij het kind leidt; uitzetting van de buik door toedoen van vocht (ascites)
• Slaapstoornissen
• Prikkelbaarheid, verwardheid
• Vergrote milt wanneer onderzocht door een arts
Diagnose van alpha-1 leverziekte
Alpha-1 leverziekte wordt normaliter met eenvoudige bloedtesten opgespoord. Wanneer verder voortgeschreden leverproblemen optreden, kan uw arts testen als een echografie, CT-scan van de buik of leverbiopsie aanbevelen.
Een leverbiopsie kan de ernst van het leverletsel evalueren en kan helpen beoordelen of andere leveraandoeningen bijdragen tot uw leverproblemen. Een leverbiopsie brengt een zeer klein maar ernstig risico voor neveneffecten met zich mee, zoals een bloeding, en is zodoende voorbehouden aan patiënten met aanhoudende leverproblemen. Wanneer een leverbiopsie van een persoon met alpha-1 onder een microscoop onderzocht wordt, lijken de levercellen gevuld te zijn met korrels, die in werkelijkheid abnormale alpha-1-antitrypsine-eiwitten zijn die niet uit de lever verwijderd kunnen worden. Deze korrels zijn zelfs aanwezig bij personen met leverziekte die niet aan alfa-1 gerelateerd is.
Behandelingen voor alpha-1 leverziekte
Er is geen specifieke behandeling voor leverziekte ten gevolge van alpha-1. Er zijn nog geen behandelingen ontdekt die de ontwikkeling van alfa-1-leverziekte kunnen voorkomen of de progressie ervan kunnen afremmen wanneer de ziekte eenmaal aanwezig is. Het is desalniettemin van belang dat men zaken vermijdt die extra schade aan de lever kunnen berokkenen (zoals alcohol, illegale drugs en bepaalde voorgeschreven geneesmiddelen) Het nuttigen van een evenwichtige, gezonde voeding met veel fruit en groenten is essentieel om uw lever de antioxidanten te verschaffen die ze nodig heeft om bescherming tegen ontsteking te bieden.
Wanneer leverziekte ernstiger wordt, vergen vele van de complicaties van de leverziekte een behandeling, bijvoorbeeld:
• Verlies van eetlust en gewichtsverlies kunnen geremedieerd worden met advies van een gespecialiseerde diëtist.
• Jeuk kan behandeld worden met medicatie.
• Het beperken van zout in uw dieet en het innemen van diuretica kan vochtretentie behandelen.
• Inwendige bloeding is een zeldzaam medisch noodgeval dat onmiddellijke ziekenhuisopname vereist voor behandeling met medicatie, bloedtransfusie en normaliter een endoscopie.
Levertransplantatie is somtijds een noodzakelijke levensreddende maatregel. Gelukkig genoeg wijzen onderzoeken uit dat slechts een klein percentage personen met alpha-1-leverziekte een levertransplantatie nodig heeft. Klinische centra hebben waargenomen dat een aantal patiënten met ernstige leverziekte gedurende lange periodes in staat is een relatief normaal leven te leiden zonder verdere verslechtering van hun leverfunctie. Wanneer een levertransplantatie wordt uitgevoerd, maakt de donorlever normale alfa-1-antitrypsine aan en geeft deze vrij aan het bloed; praktisch gezien heeft de betrokken persoon zodoende geen alfa-1 meer. Levertransplantatie met behulp van een stukje lever van een levende donor is een succesrijke techniek die vele mensen met ernstige leveraandoeningen, van uiteenlopende herkomst, geholpen heeft. Evenwel, aangezien verwanten van mensen met alpha-1 eveneens een of twee abnormale alpha-1-genen kunnen hebben, is een zorgvuldige selectie van de donor vereist ter voorkoming van een lever die vervolgens verdere problemen kan veroorzaken.
Er wordt momenteel een grote hoeveelheid onderzoek uitgevoerd om manieren te identificeren waarop de lever tegen letsels beschermd kan worden, of zelfs om de lever ‘om de tuin te leiden’, zodat ze het in de levercellen vastzittende alpha-1-antitrypsine-eiwit vrijgeeft. Wanneer dit slaagt, kan een dergelijke behandeling tot een kuur voor alpha-1 leiden.
Medische disclaimer
Deze website is bedoeld om de relatie die bestaat tussen u en uw arts te ondersteunen, niet om deze te vervangen. Het is niet de bedoeling van Stichting Alpha-1 Nederland om specifieke medische adviezen te verstrekken, maar om de Nederlandse Alpha-1 gemeenschap van informatie te voorzien om hun gezondheid en hun gediagnosticeerde aandoening beter te begrijpen. Stichting Alpha-1 Nederland zal nooit specifieke medische adviezen verstrekken, Alpha-1 Nederland spoort u aan om een gekwalificeerde arts te raadplegen omtrent alle vragen die u heeft aangaande uw persoonlijke medische situatie.