Veel gestelde vragen

De lever is zeer belangrijk voor uw gezondheid omdat ze uw bloed reinigt. De lever maakt cruciale eiwitten aan die door uw lichaam heen reizen. Ze slaat eveneens vitaminen, suikers, vetten en andere voedingsstoffen op uit het voedsel dat u tot zich neemt. De lever breekt alcohol, drugs en andere giftige substanties af die uw lichaam schade kunnen berokkenen. ‘Leverziekte’ kan naar een aantal ziekten of aandoeningen verwijzen die verhinderen dat de lever werkt zoals ze zou moeten.

Er bestaat geen speciaal dieet voor kinderen met alpha-1-leveraandoeningen, maar gezonde voeding kan uw kind helpen een gezond lichaamsgewicht aan te houden. Gezond eten is een levenslange gewoonte die tijdens de kinderjaren begint. Zorg ervoor dat uw kind eet in overeenstemming met de “de schijf van 5” van het Voedingscentrum: groeten en fruit, granen en noten, melk en alternatieven en vlees, vis, kip en alternatieven. Beperk voedingswaren die weinig voedingswaarde hebben, zoals sapjes, frisdrank en junkfood. Op de volgende site kunt u informatie vinden over gezonde en gevarieerde voeding voor kinderen en volwassenen,win-win!

www.voedingscentrum.nl/nl/mijn-kind-en-ik/alles-over-gezond-eten-voor-kinderen-van-4-13-jaar

De lever speelt een belangrijke rol bij de spijsvertering; wanneer het functioneren van de lever van uw kind verstoord is, zal ze niet al haar noodzakelijke taken kunnen vervullen. Wanneer dat gebeurt, kan uw kind moeilijkheden ondervinden bij het groeien, verzwaren en opnemen van bepaalde voedingsstoffen. Uw leverarts kan u normaal gesproken naar een diëtist doorverwijzen, die u specifieke aanbevelingen kan doen.

Uw leverarts zal bepaalde vitamineniveaus in het bloed van uw kind in de gaten houden, want wanneer de leverfunctie van uw kind verstoord is, kan ook de opname van bepaalde vitaminen (A, D, E en K) verstoord zijn. Opdat deze vitaminen door het lichaam geabsorbeerd kunnen worden, vereisen ze gal, die normaliter door de lever stroomt. Bij een verstoorde leverfunctie stroomt de gal minder goed, waardoor deze voedingsstoffen niet goed opgenomen worden. Het kan nodig zijn dat uw kind vitaminesupplementen gaat slikken; uw arts zal u vertellen welke vitaminen en hoeveel.

Er zijn vele manieren om een actieve deelnemer de Nederlandse Alpha-1 gemeenschap te worden en anderen te helpen. Overweeg een steunverlener te worden voor recentelijk gediagnosticeerde gezinnen, of leider van de nog op te richten supportgroepen.

Alpha-1 Nederland wordt geleid door een vrijwillige raad van bestuur en is van donaties afhankelijk om zijn belangrijke werkzaamheden te verwezenlijken; wij ontvangen geen reguliere overheidsfinanciering. U kunt eveneens overwegen een benefietevenement te organiseren.

In het algemeen hebben kinderen met alpha-1 geen beperkingen wanneer het op sport- of andere activiteiten aankomt. Desalniettemin kunnen ze complicerende aandoeningen hebben waarmee rekening gehouden dient te worden. De arts van het kind is de aangewezen persoon om deze vraag te beantwoorden.

Indien een kind leverziekte ontwikkelt en de milt opzwelt, kan de arts bepaalde sporten afraden, maar dit moet op de specifieke situatie van het kind afgestemd zijn. Ze dienen zeker passieve rook te vermijden en er moet hun opgedragen worden, niet zelf te roken. Regelmatig in zeer stoffige omgevingen spelen, bijvoorbeeld op hooizolders, moet vermeden worden.

In het algemeen hebben kinderen met alpha-1 geen beperkingen wanneer het op sport- of andere activiteiten aankomt. Desalniettemin kunnen ze complicerende aandoeningen hebben waarmee rekening gehouden dient te worden. De arts van het kind is de aangewezen persoon om deze vraag te beantwoorden.

Indien een kind leverziekte ontwikkelt en de milt opzwelt, kan de arts bepaalde gevechtssporten afraden, maar dit moet op de specifieke situatie van het kind afgestemd zijn. Ze dienen zeker passieve rook te vermijden en er moet hun opgedragen worden, niet zelf te roken. Regelmatig in zeer stoffige omgevingen spelen, bijvoorbeeld op hooizolders, moet vermeden worden. Reguliere beschermingsuitrusting, zoals beenbeschermers voor ijshockey en fietshelmen, strekken tot aanbeveling.

Naarmate uw kind ouder wordt, is het belangrijk dat het zijn eigen gezonde keuzes leert te maken; dit omvat het vermijden van alcohol.

Alpha-1 wordt op autosomale, recessieve wijze overgeërfd. Dit betekent dat alpha-1 een genetische aandoening is die door een paar van niet functionerende genen veroorzaakt wordt. Genen zijn de instructies van ons lichaam en bevatten alle noodzakelijke informatie voor onze normale ontwikkeling. Wij allen bezitten duizenden genen die in paren voorkomen. Eén lid van ieder paar krijgen we van onze moeder en het andere lid van onze vader. Af en toe kunnen genen veranderd worden zodat ze niet meer naar behoren functioneren. Een persoon met alpha-1 heeft wijzigingen in beide van zijn/haar alpha-1-genen en bezit bijgevolg geen naar behoren werkende alpha-1-genen.

Alpha-1 treedt enkel in een persoon op indien beide ouders ofwel getroffen, ofwel dragers zijn. Een drager heeft één functionerend alpha-1-gen (M) en één niet functionerend alpha-1-gen (Z). Wanneer beide ouders dragers van alpha-1 zijn, bestaat er een kans dat elk van hen beiden het niet functionerende exemplaar van het alfa-1-gen op een kind zal overdragen. Dat kind loopt dan het risico de medische aandoeningen te ontwikkelen die met alpha-1 gepaard gaan.

Wanneer beide leden van een koppel drager van alpha-1 zijn, is er bij iedere zwangerschap 1 kans op 4 (25%) dat het kind alpha-1 (ZZ) heeft, 2 kansen op 4 (50%) dat het kind zoals zijzelf een drager is (MZ) en 1 kans op 4 (25%) dat het kind twee functionerende alpha-1-genen heeft (zie onderstaand diagram).

Het zijn van een ‘drager’ van alpha-1 brengt normaliter geen medische problemen met zich mee. Er kan evenwel in de populatie als geheel een lichtelijk verhoogd risico bestaan voor verminderde longfunctie en leverziekte. Bepaalde omgevingsfactoren, zoals roken en excessief alcoholgebruik, kunnen factoren zijn die daartoe bijdragen; derhalve wordt het vermijden ervan aangeraden.

Het genetisch testen van andere kinderen strekt tot aanbeveling. Indien ouders in deze optie geïnteresseerd zijn, dienen ze naar een genetisch adviseur doorverwezen te worden om deze mogelijkheid verder te bespreken. Als alternatief kunnen deze tests ook door menig specialist en bijwijlen door huisartsen op uw andere kinderen worden uitgevoerd.

Het kan lastig zijn deze informatie met andere familieleden te delen. Dikwijls kan het helpen indien u zich voorbereidt. Stel een plan op: beslis AAN WIE u het zult vertellen, HOE u het zult vertellen en WAT u hun zult vertellen.

AAN WIE: dikwijls aan uw kinderen, uw broers en zusters en tantes en ooms.

HOE: bepaal een methode die voor u werkt en voor de mensen met wie u zult praten. Houd rekening met geografische afstanden en de dynamiek binnen de familie. Sommigen komen tot het besluit dat een onderhoud onder vierogen het beste is. Anderen verkiezen de telefoon, e-mail of een brief. Het hoeft niet op dezelfde wijze te geschieden voor alle personen met wie u moet praten.

WAT: wees indachtig dat uw familieleden door deze informatie wel eens verrast kunnen zijn. Ze kunnen zich tevens overweldigd voelen, en het is het beste, voorbereid te zijn op vragen. In het begin van het gesprek is het het eenvoudigst de zaken simpel en feitelijk te houden. Misschien wilt u wat drukwerk van Alpha-1 Nederland ter beschikking hebben dat ze kunnen lezen.

Indien uzelf of uw kind genetisch getest is, vertel dan uw verwanten dat dit uitgevoerd is en wat de resultaten tonen. Voelt u zich daar gemakkelijk bij, dan wilt u hun misschien een exemplaar van uw genetisch testresultaat of dat van uw kind bezorgen. Dit kan hen helpen het resultaat te begrijpen en zal het voor hen gemakkelijker maken, zelf een genetische test te ondergaan.

Misschien wilt u een diagram bij de hand hebben van hoe het gen overgedragen kan worden, zodat u dit kunt gebruiken om hen te helpen begrijpen hoe alpha-1 overgeërfd wordt. U vindt een eenvoudig diagram in het gedeelte ‘Wat betekent dit voor mijn andere kinderen?’ onder de Veel gestelde vragen.

Indien een familielid meer te weten wil komen omtrent de mogelijkheid om zelf genetisch getest te worden, kunt u het best aanraden een doorverwijzing naar een genetisch adviseur aan te vragen. Een genetisch adviseur zal de voor- en nadelen van genetische testen voor de specifieke situatie van dit familielid bespreken

Andere allelen die een ernstige deficiëntie veroorzaken zijn de zeldzamere PiSZ, PiZ/Null, en PiNull. Het S-gen komt vaker bij personen van Spaanse of Portugese afkomst terwijl de frequentie van het Z-gen het hoogst is bij personen van West-Europese afkomst. Het null-gen is het zeldzaamst, deze personen produceren helemaal geen AAT. Dit geeft een zeer groot risico op emfyseem (100% tegen de leeftijd van 30 jaar) maar geen leveraandoeningen wegens het volledig ontbreken van de productie van AAT in de levercellen en aldus ook geen ophoping ervan.